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癫痫病突破帮助家庭

返回列表发布时间:2018-05-16

关于詹妮弗金特里第二次怀孕的一切都是教科书。出生也很好。

金特里女士和她的丈夫奈杰尔欢迎一个美丽健康的男婴萨姆进入这个世界;或者他们认为。

出生四个月后,他们的世界又一次崩溃了。

“萨姆很好,然后在四个月时我正在哺乳他,他开始出现痉挛,我确切地知道他们是什么,”金特里太太说。

那是因为萨姆的姐姐阿米莉亚患有一种癫痫性脑病,这是一种罕见但致衰弱的脑部疾病,导致癫痫发作和智力残疾。

让堪培拉家庭患有同样疾病的第二个孩子是“毁灭性的”。

“我仍然可以确切地告诉你我坐在哪里,因为那种感觉很糟糕,因为你只知道未来会发生什么,而且会有多难。”詹妮弗说。

山姆的诊断也难以接受,因为许多医生告诉他们,患有这种情况的另一名婴儿的机会很渺茫,约为百分之一,因为据认为导致该疾病自发发生的基因突变孩子并不能继承。

但由澳大利亚和美国研究人员领导的基因突破现在发现,一些人复发的机会实际上要高得多。

这是第一次发现癫痫性脑病儿童与他们的母亲或父亲之间的遗传联系。

Austin Health和墨尔本大学的研究人员,Heather Mefford博士和华盛顿大学的Candace Myers博士研究了123个家庭,在母亲和父亲的200个细胞中寻找孩子的基因突变。

他们在其中的10个家庭中发现一位家长携带相同突变的低水平。

对于这8%的父母来说,这意味着这些父母患有另一个患有癫痫性脑病的孩子的机会增加了;携带基因突变的细胞越多,复发风险就越大。

“在新英格兰医学杂志发表的研究结果表明,父母在计划家庭时可以得到更准确的遗传咨询,”合作作者,英国奥斯汀儿科小儿科和墨尔本大学儿科神经病学教席主任Ingrid Scheffer教授说。

“这些结果为有孩子诊断为发育性和癫痫性脑病的父母提供有针对性的高覆盖率检测支持,这种检测将有助于父母就复发风险进行咨询,”Scheffer教授说。

也认为“令人兴奋”的发现可能会有更广泛的影响。

“Scheffer教授说:”我怀疑其他疾病,如果一种新突变导致严重疾病,而父母实际上可能会在低水平携带这种疾病,我认为这一发现可能比仅仅在癫痫中有更大的影响。“

虽然它不能改变金特里先生和夫人的情况,但他们对那些面临类似情况的人感到高兴。

“我们不知道,但你肯定想知道,因为这些条件是毁灭性的,”金特里太太说。

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